Legislatura 17 Atto di Sindacato Ispettivo n° 1-00733

Atto n. 1-00733

Pubblicato il 23 febbraio 2017, nella seduta n. 769

BIANCONI , DALLA TOR , FORMIGONI , CONTE , MANCUSO , ANITORI , ROSSI Luciano , MARINELLO , DE POLI

Il Senato,

premesso che:

il Parlamento, fin dall'inizio della XVII Legislatura, ha mostrato una particolare attenzione alle problematiche specifiche dei pazienti affetti da malattie rare, approvando alla Camera dei deputati in data 18 marzo 2014 una mozione (1-00382) a sostegno di costoro, che conteneva una serie di impegni, molti dei quali, anche se non tutti, sono stati realizzati. Successivamente, dopo una lunga indagine conoscitiva, il 28 luglio 2015 la XII Commissione permanente (Affari sociali) ha approvato all'unanimità il documento conclusivo. Pochi mesi dopo, in data 29 settembre 2015, c'è stata l'approvazione di una risoluzione che aveva come obiettivo specifico la tutela dei diritti delle persone affette da malattie rare, grazie anche alla creazione degli ERN, le reti europee di riferimento, che avrebbero permesso di fare un salto di qualità sia alla ricerca che alla assistenza delle persone affette da malattie rare;

contemporaneamente, il Ministero della salute ha approvato il piano nazionale per le malattie rare 2013-2016, lungamente atteso dai malati e dalle loro famiglie, che dovrà essere aggiornato quanto prima, sulla base delle direttive europee. Tale aggiornamento dovrà tenere conto sia degli eventi positivi che hanno caratterizzato questa Legislatura quali la revisione dei LEA, l'approvazione dei provvedimenti legislativi sugli screening neonatali allargati e sulla medicina transfrontaliera, sia dei problemi emersi contestualmente in questi anni, quali la riduzione delle risorse dedicate alla ricerca scientifica ovvero le lentezze che hanno caratterizzato la contrattazione dei costi per i farmaci da immettere sul mercato;

per tali ragioni, all'inizio del penultimo anno della XVII legislatura sembra opportuno sottolineare alcuni aspetti fondamentali per continuare nel lungo processo di miglioramento del progetto personalizzato di presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare, con riferimento sia alla loro diagnosi, affinché sia sempre più tempestiva e precisa, sia alla loro cura, puntando su di una ricerca farmacologica sempre più avanzata. Ci sono, altresì, proposte di legge che hanno come obiettivo specifico anche l'inserimento mirato in campo lavorativo delle persone affette da malattie rare, perché possano continuare a sentirsi parte attiva del tessuto sociale, anche se alcune delle loro difficoltà possono condizionare lo svolgimento di certe prestazioni lavorative;

già la suddetta mozione del marzo 2014 metteva in evidenza, come elemento fondamentale di questo approccio, l'articolo 3 della Costituzione, dove si afferma che tutti i cittadini, senza distinzioni di alcun tipo, sono uguali davanti alla legge. Un articolo che impegna lo Stato a rimuovere gli ostacoli, le barriere architettoniche, ma anche culturali, che di fatto limitano l'eguaglianza dei cittadini. Inoltre, l'articolo 32, primo comma, della Costituzione, precisa come il diritto alla salute sia non solo un diritto fondamentale dell'individuo, ma anche un interesse specifico della collettività;

i pazienti affetti da malattie rare intendono partecipare sempre di più in prima persona ai tavoli decisionali in cui si parla di loro e delle loro esigenze, desiderano essere protagonisti a pieno titolo nell'elaborazione di normative, direttive e linee guida. Uno dei recenti slogan da loro coniati suona più o meno così: "mai più senza di noi". Intendono, quindi, esercitare il loro diritto all'autodeterminazione, peraltro nella piena convinzione di conoscere molti aspetti che riguardano la loro patologia più e meglio di tanti esperti;

le malattie rare sono state identificate dall'Unione europea come un settore di sanità pubblica per cui è fondamentale la collaborazione tra gli Stati membri; da oltre 20 anni sono oggetto di raccomandazioni comunitarie, che hanno portato ad adottare programmi con obiettivi ampiamente condivisi (decisione n. 1295/1999/CE). Il contesto in cui si collocano attualmente travalica i confini nazionali e abbraccia tutta l'Europa, in una lunga sinergia di progetti come Europlan, Eurordis, Orphanet e, recentemente, anche le suddette reti europee dei centri di eccellenza (ERN). L'Italia, presente fin dall'inizio in moltissimi ambiti della ricerca scientifica nel campo delle malattie rare, ha una riconosciuta leadership in diversi campi: genetico, metabolico, farmacologico e assistenziale. Ma è soprattutto nell'organizzazione della rete e dei servizi collegati, compresa l'integrazione tra le associazioni di malati, che finora è riuscita a porsi come punto di riferimento;

in Italia, si stimano approssimativamente circa 2 milioni di malati circa, moltissimi dei quali in età pediatrica; in Europa, le 5.000-8.000 malattie rare esistenti colpiscono complessivamente il 6-8 per cento della popolazione, ossia da 27 a 36 milioni di persone. È come se intere nazioni fossero colpite da tali patologie, molto diverse tra di loro per tipologia e gravità, che nelle forme più gravi appaiono debilitanti e fortemente invalidanti, potenzialmente letali. Eppure, per molte di loro, la diagnosi precoce, fatta attraverso lo screening neonatale, potrebbe cambiare radicalmente la qualità di vita e il costo complessivo della malattia, consentendo una prevenzione secondaria efficace;

l'oggettiva rarità di molte malattie non sempre favorisce la ricerca sulle cause e frena gli investimenti in campo sia diagnostico che terapeutico: non solo è difficile ottenere in tempi contenuti una diagnosi esatta, ma soprattutto è difficile ottenere farmaci adeguati per trattare queste patologie: non a caso si parla di farmaci "orfani". La scarsità di pazienti rende a volte difficile condurre ricerche secondo i canoni ordinari e questo riduce l'interesse dei ricercatori, che non sanno come potrebbe essere valutata una loro ricerca svolta al di fuori dei criteri classici della ricerca biomedica;

per ovviare a tali reali difficoltà, che pongono ostacoli seri alla ricerca scientifica, il regolamento (CE) n. 141/2000 stabilisce una serie di criteri per l'assegnazione della qualifica di medicinali orfani nell'Unione e prevede incentivi per stimolare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per la profilassi, la diagnosi o la terapia delle malattie rare. Le grandi case farmaceutiche sono spesso poco interessate ad affrontare le prime fasi della ricerca in questo campo e sono spesso singoli ricercatori universitari o piccoli gruppi di ricercatori che affrontano, rischiando in proprio, le fasi iniziali dello studio di alcuni farmaci. Tagliare fondi alla ricerca indipendente significa anche bloccare questo processo di creatività intellettuale che finora sta dando ottimi frutti. Non a caso nel 2017, in occasione della X giornata internazionale delle malattie rare, il titolo scelto è: "Con la ricerca le possibilità sono infinite";

risale al 18 maggio 2001 il decreto del Ministro della sanità n. 279 che istituisce la rete nazionale delle malattie rare e prevede l'esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. L'Italia è stata dichiarata nazione leader in Europa per l'eccellenza dei suoi ospedali specializzati in malattie rare, come ha decretato il Consiglio degli Stati membri per le reti di riferimento europee il 15 dicembre 2016. È arrivato, quindi, il momento di sostenere fortemente tali strutture, predisponendo risorse adeguate;

è necessario inoltre concentrarsi di volta in volta su gruppi di malattie trascurate in occasione di interventi precedenti, come accade per alcune rare malattie cardiache, che attualmente non ricevono adeguata attenzione e sono assenti dai LEA recentemente modificati, dove invece compaiono molte patologie vascolari, ben diverse dalle patologie cardiache specifiche. Rientrano in questo gruppo di patologie cardiache rare alcune cardiomiopatie spesso di origine congenita; alcune malattie rare del pericardio e alcune malattie ereditarie associate a morte improvvisa cardiaca giovanile: sono patologie riconosciute a livello europeo, ma non in Italia, per cui si potrebbe creare una vera e propria disparità nell'assistenza di tali malati e potrebbe accadere che il paziente proveniente dall'estero avesse un percorso facilitato rispetto al paziente italiano con la stessa patologia;

c'è poi tutto il campo dei tumori rari, che secondo stime recenti pubblicate dall'AIRTUM, Associazione italiana dei registri tumori, costituiscono nel loro insieme il 15 per cento di tutti i tumori umani. È ovvio che i cittadini italiani affetti da una neoplasia del sangue si troverebbero davanti alla necessità di far fronte in prima persona ai costi di queste procedure, perché non inserite tra i LEA, ed è facile ipotizzare che molti sarebbero costretti a rinunciarvi per motivi economici. Si verrebbe così a creare una situazione di disparità nell'accesso alle cure per una categoria di malattie molto gravi, sulla base della condizione economico-sociale del malato;

appare indispensabile assicurare nell'ambito del prossimo aggiornamento dei LEA una maggiore adeguatezza delle prestazioni erogabili in regime di assistenza specialistica, con particolare riferimento agli ambiti finora trascurati, come l'ematologia, rimediando a quello che è stato certamente un mero errore materiale;

le attività, i servizi e le prestazioni destinati alle persone affette da malattie rare sono parte integrante dei LEA, che lo Stato, attraverso il Servizio sanitario nazionale, è tenuto ad erogare alle persone che sono affette da malattie. I LEA, come è noto, dovrebbero essere garantiti a tutti i cittadini attraverso i sistemi regionali nel rispetto dei criteri di efficacia, qualità ed appropriatezza, sulla base dei principi di equità, universalità di accesso e solidarietà. Tuttavia, gli indicatori di monitoraggio dei LEA evidenziano ancora evidenti differenze fra le diverse regioni, per cui si pone l'esigenza di promuovere costantemente l'equità del sistema, a garanzia del necessario superamento delle disuguaglianze sanitarie, sociali e territoriali;

solo nel 2016, dopo ben 15 anni, è stato possibile pervenire all'aggiornamento dei LEA, con l'inserimento di oltre 110 nuove voci, tra singole malattie rare e gruppi di malattie, nell'elenco delle malattie rare. Inoltre, sulla base della nuova normativa, è previsto che si proceda con cadenza annuale a tale aggiornamento, che riguarderà, evidentemente, anche l'elenco delle malattie rare,

impegna il Governo:

1) ad aggiornare il piano nazionale delle malattie rare, essendo ormai scaduto quello 2013-2016;

2) a promuovere lo sviluppo della rete nazionale delle malattie rare e a potenziare il registro nazionale delle malattie rare, insistendo sull'uso di sistemi di codifica uniformi su tutto il territorio nazionale, in modo da conoscere con certezza il numero reale di pazienti che ne sono affetti, consentendo l'utilizzo mirato delle risorse pubbliche, grazie alla completezza delle informazioni raccolte e trasmesse tempestivamente all'Istituto superiore di sanità;

3) ad individuare criteri, modelli e indicatori di riferimento per la valorizzazione delle eccellenze clinico-assistenziali e scientifiche presenti nei centri di riferimento del nostro Paese, per realizzare un monitoraggio efficace degli standard di eccellenza, ai vari livelli, scientifico, clinico-assistenziale ed organizzativo;

4) a proporre modelli di integrazione e di collaborazione tra i nodi di eccellenza delle reti e i diversi operatori del Servizio sanitario nazionale, in modo da favorire la conoscenza reciproca e lo scambio di competenze necessarie per garantire un'attività scientifica e assistenziale sempre più efficace sull'intero territorio nazionale;

5) a definire le malattie rare da sottoporre a screening neonatale obbligatorio, sulla base dei più recenti progressi scientifici;

6) a rivedere i criteri che consentono un più ampio e veloce accesso a cure innovative, non ancora approvate in Italia, mantenendo un criterio di equità tra le diverse patologie;

7) ad assumere, sul piano normativo, le decisioni necessarie per rendere vincolante la valutazione dell'EMA (European medicines agency) secondo la quale il farmaco che ha ricevuto la qualifica di "medicinale orfano" può avere una procedura accelerata di autorizzazione, una volta accertata la sicurezza del principio attivo, nel rispetto delle aspettative del paziente, al quale potrebbe essere somministrato senza aspettare la conclusione dei normali procedimenti autorizzativi;

8) a facilitare l'accesso dei pazienti ai farmaci off label, utilizzando il fondo dell'AIFA, anche attraverso un opportuno coinvolgimento dei medici curanti, in modo da garantire ai malati un costante ed efficace interessamento nei loro confronti, pur in assenza, per il momento, di soluzioni certe e definitive;

9) ad adottare misure che consentano di assicurare ai farmaci orfani, analogamente a quanto accade negli USA: una procedura di registrazione accelerata; un credito di imposta pari al 50 per cento delle spese sostenute per la sperimentazione clinica; un periodo di esclusività di mercato di 7 anni;

10) a facilitare la ricerca sul piano farmacologico, attraverso misure di defiscalizzazione sufficientemente attrattive per gli investitori (ad esempio con la formazione di associazione temporanee di imprese) soprattutto per i farmaci orfani, il cui mercato è inevitabilmente limitato;

11) ad assicurare su questi temi una tempestiva e qualificata comunicazione con l'opinione pubblica attraverso i media, per evitare il diffondersi di false teorie, di false aspettative e di ingiustificati timori;

12) a creare una mappatura dei centri di riferimento (e delle unità operative che afferiscono ad ognuno), rendendola pubblica non solo sul sito del Ministero della salute e dell'Istituto superiore di sanità, ma anche negli ospedali e negli ambulatori dei pediatri e dei medici di medicina generale, per facilitarne la conoscenza alle persone che vi accedono;

13) a potenziare la capacità di ricerca e di formazione dei suddetti centri, attraverso la partecipazione a progetti di ricerca scientifica dedicati alle malattie rare sia sotto il profilo diagnostico-assistenziale che sotto quello dell'organizzazione dei servizi e dei modelli di presa in carico dei pazienti a livello individuale e familiare;

14) a verificare che, in tutti i tavoli dove si trattano le malattie rare, siano sempre presenti i rappresentanti delle associazioni di malati rari, non solo nel caso in cui si tratti di soggetti che rappresentano una pluralità di associazioni, ma anche quando siano singole associazioni che hanno raggiunto livelli di esperienza e di competenza di riconosciuto valore;

15) a investire sulla sicurezza dei pazienti affetti da malattie rare attraverso: l'elevata e comprovata competenza dei professionisti; linee guida e buone pratiche sul piano clinico-assistenziale di riconosciuta qualità scientifica; la capacità di giungere a diagnosi precoci in modo corretto; l'inserimento dei pazienti in progetti di sperimentazione farmacologica ad elevata probabilità di successo; la presenza di un monitoraggio costante e continuo delle procedure.