Onorevoli Senatori. – Il presente disegno di legge nasce dall'esigenza di ottenere il riconoscimento da parte del Servizio sanitario nazionale (SSN) di vulvodinia e neuropatia del nervo pudendo come malattie croniche e invalidanti e di migliorare la qualità delle cure e della vita delle persone affette da queste sindromi.
La vulvodinia è stata riconosciuta dall'Organizzazione mondiale della sanità nell'ultima revisione della classificazione internazionale delle malattie (ICD-11), avviata nel 2018 e diventata attuativa il 1° gennaio 2022. Nell'ICD-11 rientra nella categoria: « dolore correlato a vulva, vagina o pavimento pelvico » (codice malattia: GA34.02). È una sindrome che coinvolge le terminazioni nervose dei genitali esterni femminili, creando dolore e bruciore spontaneo o provocato, con grande disagio nella quotidianità (mantenere la posizione seduta, camminare, indossare indumenti aderenti, andare in bicicletta, fare attività fisica, eccetera) e nel rapporto di coppia (rapporti sessuali dolorosi), ed è sovente associata a problemi urinari, intestinali e muscolo-scheletrici. Tale malattia ha, pertanto, un impatto invalidante sulla vita relazionale e sociale della persona e sulla sua capacità produttiva, che può essere temporaneamente o permanentemente compromessa in modo parziale o totale.
Malgrado sia poco conosciuta dallo stesso personale medico-sanitario, non si tratta di una malattia rara: una recente revisione della letteratura scientifica fissa la prevalenza della malattia tra il 12 e il 16 per cento della popolazione assegnata femmina alla nascita. Come termine di paragone, si tenga presente che malattie quali la fibromialgia e l'endometriosi, sicuramente più conosciute, hanno prevalenza rispettivamente del 5 per cento e del 10 per cento circa. Sebbene si abbia una maggior concentrazione tra i 20 e i 40 anni, nessuna fase di vita della donna ne è risparmiata. L'elevata diffusione della sindrome consente, pertanto, di definire la vulvodinia come malattia sociale.
La sindrome viene classificata in relazione a due aspetti fondamentali: la sede e le caratteristiche dei disturbi. Si definisce una forma localizzata dove i sintomi sono presenti in una zona circoscritta della regione vulvare; nella maggior parte delle pazienti (80 per cento circa) il vestibolo vaginale, area d'ingresso alla vagina dove è concentrata la triade fondamentale dei disturbi quali bruciore, dolore e difficoltà nei rapporti sessuali: in questi casi si parla di vestibolodinia. La vulvodinia localizzata, seppur raramente, si può ritrovare anche in altre regioni vulvari, come ad esempio la clitoride (clitoridodinia). La malattia può interessare anche gran parte della regione vulvare (vulvodinia generalizzata), perineo e zona anale compresa. Quando i disturbi sono evocati da stimolazione, contatto, sfregamento e penetrazione vaginale, si parla di vulvodinia provocata. Nelle pazienti dove i sintomi sono quasi sempre presenti, indipendentemente dalla stimolazione, si parla di vulvodinia spontanea. Il dolore vulvare persistente, associato a disfunzione sessuale, genera sovente sofferenza fisica e psicologica nelle pazienti.
Diversi studi clinici e sperimentali indicano una genesi multifattoriale della malattia che si manifesta con un dolore di tipo neuropatico. Si definisce « neuropatico » il dolore determinato da una lesione primaria o da una disfunzione del sistema nervoso. Sotto il profilo clinico, il dolore neuropatico è caratterizzato da due processi sensoriali anomali, detti « iperalgesia » e « allodinia ». Per « iperalgesia » si intende una risposta amplificata a uno stimolo doloroso in sé normale. Per « allodinia » si intende il viraggio della percezione dello stimolo da tattile a doloroso urente, dovuta alla dislocazione delle fibre del dolore, che da profonde nel tessuto si superficializzano verso gli strati esterni della mucosa. Le pazienti affette da vulvodinia manifestano entrambi questi elementi.
L'insorgenza della vulvodinia ha solide basi organiche, dove ripetuti stimoli (infezioni, traumi fisici o da prolungata esposizione ad agenti irritanti o ad allergeni o, ancora, fattori ormonali) generano il rilascio di fattori infiammatori che irritano e sensibilizzano le terminazioni nervose. Inoltre, nelle pazienti con vestibolodinia, sovente si evidenzia una situazione di ipercontrattilità dolorosa della muscolatura del pavimento pelvico. Non è ancora chiaro se l'alterazione muscolare sia primitiva o, più verosimilmente, secondaria alla disfunzione neuropatica vestibolare; nonostante ciò questo elemento è un fattore aggravante della sintomatologia lamentata dalle pazienti e, pertanto, deve essere trattato come parte integrante della terapia.
Le donne affette da vulvodinia riferiscono in anamnesi dolore e bruciore vulvare, che può essere descritto con varie espressioni: sensazione di scosse, fitte, punture di spilli e gonfiore fastidioso. Tutte queste definizioni rendono ragione dei differenti aspetti di stimolazione delle terminazioni nervose sensitive vulvari e, soprattutto, degli aspetti psico-emozionali del dolore vissuto. La diagnosi differenziale di vulvodinia richiede un'accurata ed esperta valutazione clinica che escluda ogni patologia che possa essere responsabile di una sintomatologia analoga a quella data dalla vulvodinia, ma con origini differenti (es. infezioni, dermatosi, neoplasie, etc.). Una manovra diagnostica essenziale è rappresentata dall'ipersensibilità alla pressione vestibolare con l'apice di un cotton fioc, definito swab-test. L'assenza di « apparenti » alterazioni visive, associata alla limitata conoscenza della sindrome da parte degli operatori sanitari, rende ragione del grave ritardo diagnostico (in media di quattro anni e mezzo), aggravato dal considerare molte pazienti come ipocondriache o affette da problematiche psicologiche o psicosomatiche. Molte donne, inoltre, non riescono a tollerare visite ed esami vaginali che prevedano l'inserimento dello speculum o altre manovre invasive, rischiando così di compromettere ulteriormente la loro salute per via dell'impossibilità di fare prevenzione.
La neuropatia del nervo pudendo è, invece, una sindrome cronica, caratterizzata da dolore di tipo neuropatico in sede pelvica o perineale, con possibili irradiazioni alla regione lombare, ai genitali esterni, all'ano, agli inguini, alla regione sovrapubica, al sacro-coccige, alla radice delle cosce, spesso accompagnata da difficoltà minzionali, colonproctologiche e sessuali. Tale sindrome costringe malati e malate a non poter rimanere seduti, altri ad avere dolori anche nella deambulazione e, in alcuni gravi casi, a rimanere a letto. La prevalenza è stimata essere sui 10 individui ogni 10.000, ma si tratta di una sottostima perché manca un registro di raccolta dati nazionale.
Il nervo pudendo si definisce « misto » perché è sensitivo, motorio e anche parasimpatico: la parte motoria del pudendo dà innervazione ai muscoli del piano perineale e degli organi genitali, mentre la parte sensitiva fornisce sensibilità all'uretra, alla pelle e alle mucose degli organi genitali. Come succede con le neuropatie non diagnosticate e non trattate tempestivamente, l'alterazione sensitiva del nervo pudendo si cronicizza nel tempo. Bastano sei mesi di mancato trattamento perché la neuropatia diventi cronica.
Dal punto di vista funzionale, la neuropatia può causare vari tipi di inabilità. La più ricorrente è la difficoltà o impossibilità a stare seduti per tempi variabili in rapporto alla gravità e cronicità della malattia (la maggior parte dei malati e delle malate non riesce a stare seduta per più di 20 minuti). Ad essa si aggiungono: dispareunia, difficoltà e dolore nella minzione e nella defecazione e diminuzione della possibilità di stare in piedi fermi. In alcuni casi è invalidata la sessualità, in forme più o meno gravi: rapporti molto dolorosi implicano una rinuncia all'attività sessuale. Molto spesso le persone che accusano questi sintomi arrivano a conoscere la loro patologia dopo anni di errate diagnosi di prostatite o cistite da parte di urologi che non conoscono affatto la neuropatia del nervo pudendo.
Gli errori diagnostici, i gravi problemi lavorativi conseguenti all'inabilità psico-fisica conseguente alla patologia, l'incapacità dei familiari di rapportarsi alla persona malata, che accusa sintomi per lo più sminuiti dal medico o spesso impietosamente attribuiti a malattie psicosomatiche, contribuisce a sviluppare comorbidità di depressione, già di per sé collegate a una sintomatologia dolorosa cronica, innescando la necessità di trattamenti farmacologici e terapie psichiatriche suppletive.
Ad oggi non esiste una cura definitiva e la maggioranza dei malati e delle malate deve ricorrere a oppiacei e farmaci quali neurolettici, miorilassanti, antidolorifici, antidepressivi, o a procedure invasive quali la « radiofrequenza pulsata », iniezioni all'interno del canale di Alcock, posizionamento di neuro stimolatori e, infine, anche al posizionamento di pompe di morfina o all'intervento chirurgico.
Trattandosi di una patologia non riconosciuta, non sono ancora stati sviluppati protocolli diagnostici e riabilitativi al riguardo, né vi è un approccio multidisciplinare tra i vari medici specialisti. I pazienti e le pazienti affetti da questa malattia trovano e contattano autonomamente tramite « passaparola » ginecologi, gastroenterologi, urologi, neurologi, terapisti del dolore e fisioterapisti, al fine di individuare un percorso clinico-assistenziale e terapeutico appropriato.
Molti malati e malate, in presenza di nervi intrappolati o particolarmente compressi, che causano dolore neuropatico di rilevante entità, non risolvibile con terapie farmacologiche, e in mancanza di strutture sanitarie pubbliche e di competenze specifiche in Italia, si vedono costretti a recarsi all'estero per sottoporsi a interventi di decompressione dei nervi pudendi, sopportando individualmente i relativi costi di chirurgia e viaggio.
Stanti le attuali conoscenze medico-scientifiche, oggi è possibile affermare che la neuropatia del nervo pudendo è una patologia a sé stante, ben definita e diagnosticabile, che non può più essere scambiata come mera sintomatologia di altre malattie. Già dal 2008 furono elaborati, da parte di un gruppo di lavoro di medici specialisti di fama mondiale, cinque elementi identificativi per giungere alla diagnosi della neuropatia del nervo pudendo, i cosiddetti « criteri di Nantes »: dolore nel territorio anatomico del nervo pudendo; dolore che peggiora con la posizione seduta; il paziente o la paziente non viene svegliato di notte dal dolore; nessuna perdita sensoriale oggettiva all'esame clinico; blocco del nervo pudendo anestetico positivo. La diagnosi di neuropatia del nervo pudendo è dunque essenzialmente « clinica ». L'esame, eseguito tramite visita manuale da parte di un medico specialista del pavimento pelvico (urologo, neuro-urologo, ginecologo, terapista del dolore, proctologo), consente di diagnosticare in modo specifico la neuropatia del pudendo.
Oggi esistono numerose terapie efficaci per guarire o contenere la sintomatologia data da vulvodinia e neuropatia del nervo pudendo. Non esiste un approccio terapeutico standardizzato, ma più strategie di cura devono essere personalizzate attraverso uno schema multimodale, che può includere: terapia farmacologica (farmaci per il dolore neuropatico o terapia del dolore), riabilitazione del pavimento pelvico tramite fisioterapia, farmaci non convenzionali, terapie antalgiche, integratori, dieta specifica e percorso psicoterapeutico o sessuologico. Fino ad arrivare, nei casi più gravi all'impianto di un neuromodulatore, o all'impianto di una pompa di morfina, e, nei casi di reale intrappolamento del nervo, all'intervento chirurgico di « liberazione » del nervo: neurolisi e taglio dei legamenti.
Si evidenzia che, ad oggi, purtroppo, sono pochissimi i medici in Italia che trattano la vulvodinia e la neuropatia del nervo pudendo, perché esse di norma non vengono inserite nei piani di studio delle facoltà di medicina e nelle scuole di specializzazione competenti. Inoltre, poiché le sindromi non sono riconosciute dal Sistema sanitario nazionale (SSN), la diagnosi e le cure, che si svolgono prevalentemente in regime privatistico, sono interamente a carico delle pazienti e, pertanto, non sono accessibili a tutte le persone, ledendo così il fondamentale diritto alla salute e di accesso alle cure, che, invece, dovrebbe essere garantito dall'articolo 32 della Costituzione italiana. Si stima che una donna affetta da vulvodinia spenda dai 20.000 ai 50.000 euro nell'arco del percorso diagnostico-terapeutico complessivo. Analogamente, si stima che una persona affetta da neuropatia del pudendo possa spendere dai 10.000 ai 100.000 euro, quando è necessario un intervento chirurgico non disponibile in Italia. Considerati gli ingenti costi, molte persone si vedono costrette a rinunciare totalmente o parzialmente alle cure.
Tali cifre sono così elevate anche per via del consistente ritardo diagnostico: la cronicizzazione della sindrome, infatti, rende più lungo e difficoltoso, quando non del tutto compromesso, il percorso di guarigione. Le persone affette da queste sindromi, come tutte le altre persone malate, hanno diritto di essere tutelate dallo Stato e per questo è fondamentale il riconoscimento da parte del SSN.
Il dolore cronico è tra le forme di sofferenza a più alto costo nei paesi industrializzati con almeno 500 milioni di giorni di lavoro persi ogni anno in Europa, corrispondenti a un costo di circa 34 miliardi di euro. Riconoscere la vulvodinia e la neuropatia del nervo pudendo come malattie croniche e invalidanti ne consentirebbe l'inserimento tra le patologie che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per le correlate prestazioni sanitarie e consentirebbe di avere diritto alla richiesta di invalidità tramite l'Istituto nazionale della previdenza sociale (INPS). Comporterebbe altresì l'individuazione e la creazione su tutto il territorio nazionale di strutture sanitarie pubbliche specializzate, idonee alla diagnosi e alla cura di queste sindromi, nonché di centri di ricerca dedicati allo studio di tali malattie e di nuove possibilità terapeutiche. Garantirebbe, infine, l'istituzione di un registro nazionale di raccolta dati e la formazione continua del personale medico-sanitario che più facilmente incontra questo tipo di pazienti.
Il presente disegno di legge si compone di quindici articoli.
L'articolo 1 indica le finalità della legge, ossia la tutela del diritto alla salute delle persone affette da vulvodinia e neuropatia del nervo pudendo e il miglioramento delle loro condizioni di vita individuali e sociali.
L'articolo 2 prevede il riconoscimento di vulvodinia e neuropatia del nervo pudendo quali malattie croniche e invalidanti, ovvero patologie che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per le correlate prestazioni sanitarie.
L'articolo 3 istituisce la Commissione nazionale per la vulvodinia e la neuropatia del nervo pudendo.
L'articolo 4 dispone l'istituzione di almeno un presidio sanitario pubblico specializzato per ogni regione d'Italia, dedicato alla diagnosi e alla cura del dolore pelvico, in grado di assicurare una presa in carico multidisciplinare delle pazienti e dei pazienti.
L'articolo 5 istituisce il Registro nazionale di vulvodinia e neuropatia del nervo pudendo per la raccolta e l'analisi dei dati statistici, clinici e sociali riferiti a tali sindromi.
L'articolo 6 garantisce un'adeguata formazione e aggiornamento del personale sanitario.
L'articolo 7 promuove studi e ricerche su vulvodinia e neuropatia del nervo pudendo.
L'articolo 8 garantisce il diritto al lavoro per le persone affette da vulvodinia e neuropatia del nervo pudendo.
L'articolo 9 garantisce il diritto allo studio per le persone che soffrono delle due sindromi.
L'articolo 10 promuove la prevenzione primaria nelle scuole.
L'articolo 11 istituisce un pass di disabilità dinamica per chi soffre di vulvodinia e neuropatia del nervo pudendo.
L'articolo 12 prevede l'istituzione della Giornata nazionale per la vulvodinia e la neuropatia del nervo pudendo.
L'articolo 13 concerne la promozione di campagne di informazione e sensibilizzazione.
L'articolo 14 istituisce il Fondo nazionale per la vulvodinia e la neuropatia del nervo pudendo per realizzare le finalità previste dalla legge.
L'articolo 15 reca norme finanziarie per la copertura delle spese previste dall'attuazione della legge.