Onorevoli Senatori. – Il citomegalovirus (di seguito « CMV ») è un virus appartenente alla famiglia degli herpesvirus, che comprende i più noti herpes labiale e genitale e il virus della varicella. Le vie di contagio principali sono la saliva, il sangue, le urine e i rapporti sessuali. In casi molto rari il virus si trasmette in modo indiretto, attraverso l'utilizzo di oggetti comuni, come un bicchiere, uno spazzolino da denti o, importante per i bambini, un giocattolo. Spesso la trasmissione avviene in modo inconsapevole, perché la persona infetta in molti casi non sa di esserlo, per l'assenza di sintomi tipici. Chi ha già avuto l'infezione non è immune completamente, quindi può contrarre una reinfezione.
Il CMV è un virus subdolo, che s'insinua nell'organismo spesso in punta di piedi, senza far presagire in nessun modo la sua presenza. Infatti, l'infezione generalmente causa solo una leggera febbre o senso di stanchezza, che spesso vengono ignorati o attribuiti ad altre cause, come influenza o stress.
Purtroppo anche la gravidanza è associata ad una transitoria immunodepressione, necessaria per evitare il rigetto del feto. Questa condizione favorisce non solo il contagio della gestante da parte del CMV, se non ha mai contratto l'infezione, ma anche la riattivazione o reinfezione, se il virus è presente prima della gravidanza. Infatti il CMV, come gli altri herpesvirus, è capace di rimanere allo stato latente per tutta la vita nelle cellule infettate e riattivarsi in condizioni immunitarie favorevoli. Tuttavia, la presenza di anticorpi anti-CMV prima della gravidanza assicura una protezione per il 75-80 per cento, per cui il feto è infettato prevalentemente in seguito ad infezione materna di tipo primario.
Il CMV può causare frequenti e pericolose infezioni materno-fetali, invero risulta presente in circa 1 neonato su 100 (la toxoplasmosi in 1 su 400; la rosolia in 1 su 5.000) causando non solo danni al feto, ma anche aborti e sterilità.
Il rischio di trasmissione varia a seconda che si tratti di una prima infezione, cioè se è la prima volta che la madre contrae la malattia, oppure di una reinfezione. Nel primo caso il rischio di trasmissione al bambino è del 30-50 per cento, mentre nel secondo la trasmissione è rara, per quanto non ancora stabilita.
Se il CMV colpisce nei primi mesi il feto di una gravida che non ha mai avuto l'infezione, può avere effetti molto seri, perché l'organismo fetale non ha sviluppato ancora difese immunitarie, di conseguenza è privo di ogni tipo di protezione.
Dei neonati infetti (circa 5.000 all'anno in Italia), almeno il 10 per cento presenta manifestazioni cliniche. Tra queste le più gravi sono neurologiche, quali sindromi convulsive, microcefalia, idrocefalo, calcificazioni e difetti di sviluppo delle circonvoluzioni cerebrali, atrofia cerebrale e cerebellare. L'infezione encefalica prenatale è associata a due tipi di processi neuropatologici:

1) lesioni flogistiche o distruttive;

2) alterazioni proliferative o teratogene, da alterato sviluppo e migrazione dei neuroni.

Le alterazioni nel mantello subependimale e nei neuroni delle aree periventricolari possono essere notevolmente estese, fino alla comparsa di microcefalia e calcificazioni.
I difetti di migrazione delle cellule grigie, che avvengono all'inizio del secondo trimestre di gravidanza e interessano la corteccia cerebrale e cerebellare, costituiscono la più caratteristica lesione neurologica da CMV e si manifestano con polimicrogiria (nel 65 per cento dei casi), lissencefalia, pachigiria, schizencefalia ed eterotopie neuronali.
Conseguenza purtroppo frequente di queste encefalopatie sono gravi ritardi psicomotori e sindromi spastiche. Inoltre, in almeno il 20 per cento delle infezioni sintomatiche alla nascita e nel 5 per cento di quelle asintomatiche, si sviluppa una sordità neurosensoriale, che è seguita da mutismo quando è bilaterale. Una percentuale ignota, probabilmente elevata, di sordità, encefalopatie congenite, disturbi mentali e comportamentali potrebbe essere dovuta ad infezioni da CMV non diagnosticate alla nascita.
Altre manifestazioni cliniche importanti dell'infezione congenita sintomatica sono polmonite ed epatite, talora persistenti ed evolventi in fibrosi, danni oculari (microftalmia, cataratta e corioretinite) e gastroenteropatie (reflusso gastro-esofageo, enterocolite emorragica), probabilmente conseguenti ad infezione delle cellule gastro-intestinali da parte del CMV contenuto nel liquido amniotico, che viene continuamente ingerito dal feto ed eliminato con le urine.
È facilmente comprensibile come dai gravi danni causati dal CMV derivino cure importanti per i nascituri e come queste portino ingenti costi a carico del Servizio sanitario nazionale.
È essenziale, al fine di limitare i rischi di conseguenze gravi per la salute del nascituro, diagnosticare tempestivamente la presenza del virus nell'organismo materno.
A tal fine, la gestante dovrebbe sottoporsi con regolarità, se non ha mai contratto l'infezione, almeno una volta al mese, al test per rilevare la presenza del CMV. Invero, riconoscere tale virus è molto semplice, basta un esame del sangue che ricerca la presenza degli anticorpi (immunoglobuline) specifici.
Per questo motivo uno screening costante dall'inizio alla fine della gestazione è una misura preventiva necessaria e da promuovere.
Fino ad oggi tra le prestazioni specialistiche per il controllo della gravidanza fisiologica, escluse dalla partecipazione al costo, di cui al decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 12 gennaio 2017, non è stato inserito l'esame diagnostico per rilevare la presenza del citomegalovirus, in quanto non esisteva una cura efficace.
A settembre 2020 sulla prestigiosa rivista scientifica « The Lancet » è stata dimostrata l'efficacia del farmaco Valaciclovir nel ridurre il tasso di trasmissione del citomegalovirus al feto, in donne con infezione primaria acquisita nel primo trimestre di gravidanza. È stato, inoltre, osservato che tale terapia è tanto più efficace quanto più precocemente viene iniziata, rispetto al momento dell'infezione materna.
Da dicembre 2020 l'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha inserito il Valaciclovir nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale, per la prevenzione dell'infezione fetale da citomegalovirus. Lo stesso farmaco ha inoltre dimostrato la capacità di ridurre la presenza di sintomi severi alla nascita in caso di feti infetti con alterazioni ecografiche di lieve-moderata entità. Pertanto le donne che abbiano trasmesso l'infezione al feto potranno utilizzare il Valaciclovir per il trattamento del loro bambino durante la gravidanza.
Alla luce dei gravi danni che il CMV congenito può determinare sul nascituro, dell'elevato costo sanitario che può derivare dalla cura di soggetti che nascono con sindromi legate alla contrazione del virus e delle nuove cure preventive riconosciute dall'AIFA, appare assolutamente necessario prevedere uno screening preventivo e costante per tutta la gravidanza che permetta alle gestanti di curare sé stesse ed il feto per prevenire i rischi e, dunque, evitare danni per il nascituro.
Il presente disegno di legge, quindi, propone l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza, di cui al decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 12 gennaio 2017, degli esami di laboratorio e di diagnostica strumentali volti a rilevare la presenza del citomegalovirus nelle donne in stato di gravidanza.