Legislatura 16ª - Aula - Resoconto stenografico della seduta n. 654 del 11/01/2012

MARINO Ignazio (PD). Signora Presidente, senatrici e senatori, signor Ministro della salute, nonostante nel corso degli ultimi dieci anni la ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi (in particolare in relazione alla decodifica del genoma umano ad opera di Craig Venter e di diversi altri scienziati), vi sono ancora moltissimi stati patologici e disordini di natura prevalentemente genetica non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, così come moltissime malattie per cui non sono possibili sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione e terapie, e altre ancora che colpiscono un numero relativamente basso di persone (le cosiddette malattie rare).

Non mi soffermo sui dati e sul numero di persone colpite da queste malattie, perché già le senatrici Bianconi, Bianchi e Baio hanno fornito in maniera molto chiara queste informazioni all'Aula. Vorrei però sottolineare come queste malattie, pur essendo molto eterogenee tra loro sia nell'eziopatogenesi che nelle manifestazioni sintomatologiche, sono tuttavia accomunate da una caratteristica estremamente importante dal punto di vista sociosanitario: la bassa prevalenza nella popolazione e la difficoltà sia nell'effettuare una rapida e corretta diagnosi, sia nel trovare un'adeguata terapia. Quello delle malattie rare è, insomma, un problema sanitario primario, nonché un importante complesso problema sociale e assistenziale, in quanto queste malattie sono croniche e gravemente invalidanti, oppure costituiscono causa di mortalità precoce; esse - comunque - costringono i pazienti e le loro famiglie alla difficile ricerca di strutture sanitarie adeguate. La loro bassa incidenza comporta, per coloro che ne sono affetti, ritardo nell'ottenere una diagnosi corretta. Peraltro, solo per circa 2.000 di queste malattie è attualmente possibile individuare i centri specializzati nella diagnosi e nella cura, ottenere informazioni corrette e poter accedere agli eventuali trattamenti, che al momento sono disponibili solo per circa 300 di esse.

Tanto più una malattia è rara, tanto più è difficile disporre di terapie valide. Gli alti costi per la ricerca, la sperimentazione, lo sviluppo e la commercializzazione dei medicinali necessari a curare queste malattie, con l'oggettiva impossibilità di realizzare profitti adeguati a coprire le spese, costituiscono un disincentivo per le industrie farmaceutiche ad investire capitali nella ricerca e nella produzione di farmaci innovativi, poco allettanti in quanto poco redditizi economicamente.

Il riconoscimento in Europa del reale problema dei farmaci cosiddetti orfani si è avuto con il regolamento del Parlamento europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999, che istituisce una procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinali orfani e offre incentivi per la ricerca e l'immissione in commercio dei medicinali così qualificati. Successivamente si sono stabilite le disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano, nonché la definizione dei concetti di medicinale simile e clinicamente superiore. In seguito, in Italia, con il decreto del Ministro della sanità del 18 maggio 2001, è stata istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e presso l'Istituto superiore di sanità è stato istituito il Registro nazionale. Si tratta, signor Ministro, di primi passi, non ancora adeguati a dare soluzione a problemi così rilevanti.

Rimane praticamente intatto il problema della mancanza di terapie valide, causato dal fatto che ho appena ricordato: le industrie farmaceutiche sono restie ad investire nella ricerca e nella produzione di farmaci che hanno un bacino di utenti molto ristretto rispetto ad altri prodotti farmaceutici.

Altrettanto grave è poi il fatto che, sia a livello nazionale che a livello regionale, i cittadini affetti da malattie rare non usufruiscono dello stesso livello di prestazioni diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali previste da parte del Servizio sanitario nazionale per i pazienti cosiddetti normali. Ma la disparità non si limita alle differenze tra tipologie di pazienti. Esistono inoltre disparità di trattamento fra le varie Regioni e persino all'interno delle medesime Regioni e, addirittura, all'interno delle stesse città, nonostante sia ovvio e doveroso che tutti i cittadini debbano godere dello stesso livello di prestazioni da parte del SSN; è necessario quindi che, nell'ambito della revisione dei livelli essenziali di assistenza (LEA), cui il suo Ministero si sta dedicando, sia disposto un loro aggiornamento finalizzato anche a rendere effettiva per gli affetti da patologie rare una parità di prestazioni, rispetto al resto della popolazione, in termini di diagnostica, terapie ed assistenza.

La difficoltà ad accedere ai trattamenti attualmente disponibili ha diverse cause: i costi elevati, la mancanza di disponibilità sul territorio nazionale di strutture specialistiche adeguate, ma anche l'esclusione dalle liste di rimborsabilità dei farmaci inseriti in fascia C e l'inserimento nella fascia di trattamenti non farmacologici di presidi e di prodotti galenici possono rendere difficile l'acquisizione del diritto all'esenzione dal ticket per gli affetti da malattie rare.

I trattamenti previsti per le malattie rare, inoltre, sono diversi da quelli previsti per le malattie comuni. Molti di questi trattamenti sono essenziali per le prime, ma non essenziali per le seconde. Basti pensare ad alcuni alimenti o integratori alimentari che sono dei veri e propri prodotti salvavita per molte malattie rare.

Le Regioni non hanno recepito correttamente le indicazioni contenute nel regolamento di cui al decreto ministeriale del maggio 2001 e nei LEA. Ciò crea grande confusione nel settore specifico delle malattie rare, delegando alla sensibilità interpretativa delle commissioni delle singole Aziende sanitarie locali la decisione di erogare o meno un farmaco, creando così disparità assistenziali davvero inaccettabili, come ha rilevato la senatrice Bianconi.

Si chiede, quindi, un impegno del Governo nel prevedere, per le persone affette da malattie rare, il diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per tutte le prestazioni sanitarie incluse nei LEA, efficaci ed appropriate per la diagnosi, il trattamento, il monitoraggio dell'evoluzione della malattia rara, comprese le prestazioni riabilitative e di assistenza protesica, nonché l'acquisto dei farmaci di fascia C necessari per il trattamento delle malattie rare e dei trattamenti considerati non farmacologici, quali alimenti, integratori alimentari, dispositivi medici e presidi sanitari.

È importante anche valutare l'opportunità di aggiornare l'allegato n. 1 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001, contenente l'elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo, con cadenza annuale e non più triennale.

Chiediamo inoltre di adottare le iniziative necessarie affinché le diagnosi di malattia rara siano effettuate dai presidi della Rete di cui al decreto del Ministro della sanità del maggio 2001, sulla base di appositi protocolli diagnostici e che gli stessi presidi della Rete provvedano all'emissione della relativa certificazione di malattia rara con validità illimitata nel tempo. Al riguardo, mi sia consentito fare una breve osservazione. È evidente che costringere dei pazienti che, come ha ricordato la senatrice Baio, in molti casi sono bambini, a dover avere una nuova certificazione anziché una certificazione illimitata nel tempo per una malattia che è legata ad un difetto genetico, è evidentemente una cattiveria non necessaria.

Riteniamo importante, poi, adottare le iniziative necessarie per assicurare l'immediata disponibilità e gratuità delle prestazioni e l'aggiornamento dei prontuari terapeutici prevedendo che i farmaci commercializzati in Italia che abbiano ottenuto un riconoscimento di farmaco orfano dalla Agenzia europea per la valutazione dei medicinali siano forniti gratuitamente ai soggetti portatori delle patologie a cui la registrazione fa riferimento e che pertanto possano essere inseriti nel prontuario nazionale dei farmaci nelle fasce esenti da compartecipazione alla spesa.

Infine, riteniamo importante che il Governo adotti tutte le iniziative necessarie per favorire la ricerca clinica e preclinica finalizzata alla produzione dei farmaci orfani, prevedendo che ai soggetti pubblici e privati che svolgono tali attività di ricerca e che investono in progetti di ricerca sulle malattie rare si applichi un sistema di incentivi e di agevolazioni fiscali per le spese sostenute per l'avvio e la realizzazione di progetti di ricerca. (Applausi dal Gruppo PD).

PRESIDENTE. Ha facoltà di parlare la senatrice Carlino per illustrare la mozione n. 520.