Legislatura 16ª - Aula - Resoconto stenografico della seduta n. 654 del 11/01/2012

Testo integrale dell'intervento della senatrice Baio in sede di illustrazione della mozione 1-00483 (testo 2)

Onorevoli colleghi, la nostra Costituzione sancisce la pari dignità di tutti i cittadini. Una dignità che funge da fondamento per tutti i diritti riconosciuti alla persona umana. La Carta costituzionale tutela inoltre la salute come interesse della collettività e come diritto fondamentale dell'individuo. La possibilità di accedere a cure sanitarie adeguate rappresenta quindi uno degli elementi principali che contribuiscono alla realizzazione del diritto alla tutela della salute. Ciò non può che essere vero, a maggior ragione, per tutte quelle persone che nel nostro Paese si trovano a convivere con una patologia rara.

"Non esistono malattie, ma malati, cioè un dato modo di ammalarsi proprio di ciascuno e corrispondente alla sua profonda individualità somatica, umorale e psicologica.". Questa frase di don Carlo Gnocchi, forse più di ogni altra, può dar voce alle tante persone affette da malattie rare, le quali, oltre alla fragilità della malattia, sono costrette a scontarne la solitudine e l'unicità, la rarità appunto.

Nella sorda, ma incessante richiesta di attenzione, di poter esigere quel diritto alla cura, che i nostri Padri costituenti hanno cristallizzato nell'articolo 32 della Costituzione, l'evoluzione della legislazione stenta ed ancora oggi non assicura al malato la rete necessaria a garantire se non la cura, almeno una diagnosi appropriata.

Le "malattie rare" sono patologie invalidanti e debilitanti, in certi casi potenzialmente letali. La loro rarità si accompagna spesso ad un elevato grado di complessità che acuisce ovviamente le difficoltà di individuazione e gestione della patologia.

Non bisogna tuttavia pensare che questa rarità riguardi poche persone. Tutt'altro! Si stima che oggi, nell'Unione europea, le 5.000-8.000 malattie rare esistenti colpiscano insieme il 6-8 per cento della popolazione, ossia da 27 a 36 milioni di persone. In Italia sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare, e circa il 70 per cento di queste è in età pediatrica. Ciò ci dà la misura della rilevanza non solo qualitativa, ma anche quantitativa del fenomeno, che ha gravi ripercussioni anche a livello economico e sociale oltre che dal punto di vista strettamente sanitario.

Quest'Aula è chiamata oggi a dare una risposta alla speranza testimoniata dalle centinaia di segnalazioni ricevute da parte di pazienti e di familiari, di associazioni e di medici. Donne e uomini, piccoli e grandi, che ci hanno commosso con le storie delle loro battaglie quotidiane, la loro tenacia e il loro straordinario amore per la vita. Purtroppo non è possibile raccontarvi una a una quelle storie che meriterebbero di essere citate. Vorrei però testimoniarvi le loro speranze e le loro legittime richieste, la loro voglia di vivere un'esistenza che sia il più possibile normale in un Paese che riconosca il loro fondamentale diritto all'uguaglianza e alla salute.

L'Unione europea ha da tempo indicato le malattie rare tra i temi prioritari delle politiche sanitarie, al fine di stabilire l'uguaglianza del trattamento dei cittadini rispetto ai livelli essenziali di assistenza (LEA) stabiliti dagli Stati membri. Diversi Paesi hanno già recepito tali indicazioni. Ritengo che in un momento storico in cui giustamente l'Europa ci chiede uno sforzo maggiore a livello economico, risulta parimenti non più differibile la necessità che il nostro Paese si allinei alle procedure che negli altri Paesi garantiscono ai cittadini, affetti da malattie rare, di accedere tempestivamente alle terapie innovative.

In Francia, ad esempio, da tempo è stato adottato un piano nazionale per le malattie rare e già dal 1994 è in vigore l'autorizzazione temporanea di utilizzo dei farmaci orfani che ha consentito a più di 400 prodotti farmaceutici di ottenere l'autorizzazione temporanea di utilizzo (ATU), permettendo ai pazienti di utilizzarli in media 12 mesi prima dell'ottenimento dell'autorizzazione all'immissione in commercio.

Lo schema dell'ATU applicato ai farmaci destinati alla cura di malattie rare o orfane o gravi consentirebbe ai pazienti italiani di avere disponibili tali farmaci con largo anticipo rispetto ai tempi necessari alla conclusione dell'iter nazionale.

In Italia, infatti, la possibilità di accedere a farmaci non ancora dotati di autorizzazione all'immissione in commercio è limitata ai casi disciplinati dal decreto del Ministero della salute dell'8 maggio 2003, relativo al cosiddetto uso compassionevole, e dal decreto-legge n. 536 del 1996, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 648 del 1996, concernente misure per il contenimento della spesa farmaceutica, e, pertanto, possono essere somministrati ai pazienti solo in presenza di sperimentazioni cliniche in fase già avanzata.

Nel nostro Paese inoltre, il Sistema sanitario nazionale (SSN) riconosce l'esenzione per l'acquisto solo di determinati farmaci, vista la difficoltà riscontrata nella classificazione di queste malattie, con conseguente aggravio per le famiglie dei pazienti.

Con il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 (recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie"), è stato individuato un elenco di malattie riconosciute come rare dal SSN. Tale decreto all'articolo 8 prevede un aggiornamento con cadenza almeno triennale avendo come riferimento l'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, i dati epidemiologici relativi alle malattie rare e lo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.

Ad oggi, tuttavia, non si è proceduto ad alcun aggiornamento, sebbene il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 21 marzo 2008, mai entrato in vigore, recasse, all'allegato 7, un aggiornamento della malattie riconosciute come rare, individuando altre 109 patologie ad integrazione dell'allegato 1 del decreto ministeriale n. 279 del 2001. Dalla XIII legislatura ad oggi sono stati depositati numerosi disegni di legge al riguardo, ma nessuno di questi è giunto ad approvazione.

Le persone affette da patologie non ancora accreditate come rare sono prive di ogni tutela socioassistenziale: sono costrette a sostenere interamente i costi di eventuali farmaci esistenti in commercio nonché quelli delle visite specialistiche e delle terapie riabilitative; in ambito lavorativo non possono usufruire di congedi e permessi per malattie e in ambito scolastico sono privi dell'adeguata e necessaria assistenza.

La mozione oggi al nostro esame è il risultato di un impegno trasversale animato dalla profonda consapevolezza della necessità di rispondere alle legittime istanze di tutela dei pazienti affetti da malattie rare. E stato elaborato e condiviso un testo unificato che cerca di affrontare in maniera il più possibile estesa la questione delle malattie rare.

Innanzitutto si chiede al Governo di produrre nel più breve tempo possibile la relazione tecnica necessaria per la prosecuzione dell'iter di legge del testo unificato sulle malattie rare in discussione in Commissione igiene e sanità del Senato, nonché l'adozione di un piano nazionale per le malattie rare con durata triennale.

Inoltre il Governo è chiamato a valutare l'opportunità di aggiornare l'allegato 1 del Regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001, recante l'elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo, con cadenza annuale e non più triennale, prevedendo l'inserimento nello stesso di tutte le malattie rare finora escluse, e in particolare delle 109 malattie rare inserite nel suddetto elenco del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 23 aprile 2008. Questo impegno a mio avviso riveste una importanza essenziale per tutti i cittadini affetti da una patologia rara; infatti, tanto i cittadini colpiti dalle già note 109 patologie rare, quanto quelli affetti da patologie rare non incluse in queste ultime come la mastocitosi, la P.A.N.D.A.S., la fibrillazione ventricolare idiopatica, la tachicardia ventricolare catecolamenidergica, la sindrome del QT lungo, o la sindrome di Sjogren, solo per fare alcuni esempi, vivono quotidianamente l'angosciosa attesa di un riconoscimento da parte del Servizio sanitario nazionale, sopportando in solitudine il peso di un vuoto di tutela che non appare né giustificato né giustificabile.

Al tempo stesso si chiede il recepimento tempestivo delle raccomandazioni del Consiglio europeo (partendo dall'istituzione di un fondo ad hoc previsto dal Regolamento 141 del 2000 e successive modifiche del Parlamento e del Consiglio europeo) per garantire che i farmaci innovativi cosiddetti orfani nonché i parafarmaci e i farmaci di fascia C indispensabili per la cura delle patologie rare siano posti a carico del Servizio sanitario nazionale, con una gestione trasparente, tramite l'inserimento in modo omogeneo in tutti i prontuari regionali, in tempi prestabiliti, una volta che sia stata ottenuta l'autorizzazione alla commercializzazione.

Il Governo è chiamato anche a garantire ai pazienti un equo accesso ai servizi sociosanitari presenti sul nostro territorio migliorando la qualità della vita dei pazienti e delle famiglie e a predisporre piani per il trattamento domiciliare.

In materia di farmaci "orfani" si chiede la predisposizione di una normativa che preveda l'autorizzazione temporanea di utilizzo per favorire l'accesso ai farmaci innovativi cosiddetti orfani mutuando il modello francese, nonché la relativa esclusione dalla misura di cui alla legge n. 111 del 2011 (manovra estiva), che in materia di assistenza farmaceutica ospedaliera prevede l'emanazione entro il 30 giugno 2012 di un regolamento recante le procedure volte a porre a carico delle aziende farmaceutiche l'eventuale superamento del tetto di spesa farmaceutica ospedaliera a livello nazionale nella misura massima del 35 per cento di tale superamento.

Infine la mozione oggi al nostro esame intende impegnare il Governo a prevedere, in deroga alle disposizioni attualmente vigenti, che il numero di pezzi prescrivibili per ricetta sia superiore a tre e a favorire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie. A tal fine si chiede un apposito piano di incentivi alla ricerca che sia basato sulla defiscalizzazione dei fondi investiti dagli sponsor e sull'istituzione di un apposito fondo destinato a finanziare annualmente almeno due terzi dei progetti di ricerca.

Sono sempre stata convinta che l'attività legislativa sia in grado di cambiare la mentalità, di educare, di sensibilizzare la collettività e, soprattutto, di restituire i diritti a chi non ha scelto di essere malato e tutto ciò che chiede è la presenza delle istituzioni nel faticoso cammino che è costretto a perseguire.

Ciò di cui ha bisogno il paziente affetto da malattia rara è la speranza di individuare una risposta se non totale almeno parziale alla sua patologia.

Sono molte, troppe le persone che soffrono silenziosamente e che hanno bisogno di sentire accanto le istituzioni. Non aiutarle equivale ad abbandonarle nella solitudine. Mai e poi mai un cittadino deve sentirsi solo nella malattia: un Paese civile, anche in un momento di crisi economico-finanziaria come quello che stiamo vivendo, non può e non deve consentirlo e sono sicura che con l'impegno di tutti, e con un profondo senso di responsabilità, riusciremo, insieme, a raggiungere questo importante obiettivo. Diamo voce a chi non ha voce e non ha diritti, usando le parole di una delle tante persone che mi ha scritto: Elsa Aimone di Tarlo-Italia che raggruppa una delle tante malattie rare non riconosciute: la sindrome di Tarlov. L'inserimento di tutte le malattie rare non ancora risconosciute è "l'unica soluzione utile ad eliminare la discriminazione attuale tra pazienti che soffrono di una patologia rara riconosciuta e quelli la cui patologia non è riconosciuta, e per questo si trovano sempre fuori schema e clandestini in ogni luogo della salute". È questo un problema che "non è più comprimibile nella camicia di forza delle 109 e che richiede risposte certe e plausibili in tempi rapidi".

Elenco segnalazioni pervenute relative a patologie rare escluse dalle 109 malattie rare di cui all'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 21 marzo 2008:

- Sindrome di Sjogren

- Sindrome di Tarlov

- Ernia diaframmatica

- Oloprosencefalia

- Sindorme di Brugada

- Sindrome del QT lungo

- Sindrome del QT corto

- Tachicardia ventricolare catecolamenidergica

- P.A.N.D.A.S

- Fibrillazione ventricolare idiopatica

- Fibrosi polmonare idiopatica

- Mastocitosi