Allegato A

MOZIONI

Mozioni per la cura delle malattie rare

(1-00065) (20 novembre 2008)

Ritirata

BIANCONI, TOMASSINI, CARRARA, RIZZOTTI, SACCOMANNO, DE LILLO, CALABRO', BOLDI, COLLI, BURGARETTA APARO, DIVINA, GALLONE, VACCARI. - Il Senato,

        premesso che:

            da più di dieci anni le Istituzioni italiane tentano di risolvere la problematica molto grave delle malattie rare per le quali il Sistema sanitario nazionale riconosce l'esenzione per l'acquisto dei farmaci, anche se non di tutti, essendo molto difficile la classificazione di queste malattie, con conseguente aggravio per le famiglie;

            ai sensi del regolamento UE n. 141 del 2000 e precedenti normative sono considerate «rare» quelle malattie valutate a rischio vita o gravemente invalidanti che colpiscono non più di cinque individui su diecimila nell'Unione europea;

            secondo l'articolo 152 del richiamato regolamento si devono incoraggiare «la cooperazione tra gli Stati membri e, ove necessario, appoggiare la loro azione»;

            in tutto questo periodo di tempo non è stata ancora approvata una legge idonea ad affrontare e risolvere le tante problematiche dei pazienti e delle loro famiglie, che incontrano, nel cercare di curare un parente colpito da una malattia cosiddetta «rara», enormi difficoltà di tipo economico ed assistenziale, ma soprattutto di grave carenza di strutture e farmaci adeguati alla cura di tali patologie;

            se si analizza la situazione nelle varie regioni italiane, si scopre un quadro abbastanza allarmante per la cura ed il sostegno di 2.000.000 italiani che sono affetti da malattie di questo tipo che, nell'80 per cento dei casi, sono di natura genetica. Ciò pone non poche difficoltà per la diagnosi e quindi successivamente per le cure adeguate, che attendono i principali risultati terapeutici dallo sviluppo di nuovi farmaci ottenuti attraverso l'impiego di metodologie avanzate (biotecnologie, terapia genica, cellulare);

            la lentezza che si riscontra in molte regioni nell'inserire i farmaci utili a curare queste patologie nei prontuari terapeutici è causata spesso da un malsano costume degli assessorati regionali che, rispondendo ad un presunto criterio del risparmio in ambito sanitario, tardano pesantemente nel recepire queste «molecole salvavita»;

        considerato che:

            i dati disponibili evidenziano come criticità principali per rispondere adeguatamente a queste diverse patologie le seguenti: 1) l'inadeguatezza della tempistica, spesso dovuta alla burocrazia; 2) la mancanza di diritti garantiti ugualmente su base geografica; 3) il ruolo non riconosciuto delle organizzazioni civiche sia da parte dei cittadini sia da parte delle Istituzioni; 4) la pressoché assente presa in carico del paziente; 5) la difficoltà di accesso ai farmaci; 6) seri ostacoli nell'accesso a terapie innovative; 7) lo squilibrio nel rapporto costi e conseguenze sulla salute del paziente (ad esempio, le spese per viaggi, riabilitazioni, visite, farmaci, possono variare da 800 a 6.000 o 7.000 euro);

            l'11 novembre 2008 la Commissione europea ha comunicato al Parlamento europeo, al Consiglio, al Comitato economico e sociale europeo e al Comitato delle Regioni il proprio parere in merito alle malattie rare e ha proposto, tramite una raccomandazione del Consiglio stesso, che gli Stati membri adottino un approccio comune nell'azione svolta contro le malattie rare, basato sulle migliori pratiche esistenti. Nella proposta di raccomandazione del Consiglio presentata dalla Commissione che accompagna questa comunicazione gli Stati membri sono invitati a porre in atto strategie che prevedano:

        piani d'azione nazionali intersettoriali per le malattie rare;

            meccanismi che permettano di definire, codificare e repertoriare le malattie rare e di fissare indirizzi di intervento, ai fini del riconoscimento di queste malattie e della condivisione delle conoscenze e delle competenze esistenti al riguardo;

            l'incentivazione della ricerca sulle malattie rare, anche mediante la cooperazione e la collaborazione transfrontaliere per sfruttare al massimo il potenziale di risorse scientifiche esistente nell'Unione europea;

            assicurare l'accesso a cure sanitarie di qualità, in particolare identificando i centri di competenza nazionali e regionali e promuovendo la loro partecipazione alle reti di riferimento europee;

            meccanismi che permettano di unire le competenze nazionali nel campo delle malattie rare e metterle in comune con quelle esistenti negli altri Paesi europei;

            misure dirette a favorire il coinvolgimento attivo dei pazienti e delle organizzazioni che li rappresentano;

            misure che assicurino a queste azioni un carattere duraturo;

            in alcune regioni italiane ad esempio, pur esistendo un prontuario terapeutico su base regionale, accade che un farmaco di questo tipo resti in attesa anche diversi mesi prima che venga esaminato e quindi inserito; analogamente avviene per i prontuari provinciali che, invece di agevolare l'inserimento del farmaco sul territorio locale, dovendo recepire quanto previsto dal prontuario regionale, di fatto frenano ancora di più la commercializzazione dei «farmaci orfani». Una simile prassi comporta un allungamento ulteriore dei tempi con inevitabili pellegrinaggi da parte dei pazienti in altre regioni alla ricerca del farmaco;

            presso la 12 Commissione permanente (Igiene e sanità) del Senato sono in corso di esame alcuni disegni di legge in materia,

        impegna il Governo:

            a recepire le raccomandazioni del Consiglio europeo in forma tempestiva, partendo dall'istituzione di un fondo ad hoc per garantire che i farmaci innovativi cosiddetti «orfani» nonché i parafarmaci e farmaci di fascia C indispensabili per la cura delle patologie rare siano posti a carico del Servizio sanitario nazionale con una gestione trasparente tramite l'inserimento, in modo omogeneo, in tutti i prontuari regionali, in tempi prestabiliti, una volta ottenuta l'autorizzazione alla commercializzazione;

            ad agevolare l'accesso ai farmaci «orfani», inclusi nella fascia H, in modo, da un lato, da garantire maggiore uniformità territoriale, anche con riferimento ai costi e agli sconti applicati alle aziende ospedaliere, e, dall'altro, da consentire la diffusione di tali farmaci presso le farmacie;

            ad assicurare la presa in carico del paziente attraverso un coordinamento di diversi attori, anche europei, con una formazione specifica, secondo la metodologia del case managemente la semplificazione dei percorsi diagnostico-terapeutici.

(1-00243) (24 febbraio 2010)

Ritirata

BIANCHI, CURSI, D'ALIA, GIAI, CUFFARO, FOSSON, THALER AUSSERHOFER, PINZGER, RIZZOTTI, PETERLINI, GHIGO, MASSIDDA, LICASTRO SCARDINO, AMATO, GAMBA, GERMONTANI, BAIO. - Il Senato,

        premesso che:

            nell'atto costitutivo dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), la salute è riconosciuta quale fondamentale diritto fondamentale dell'uomo: «il godimento del miglior stato di salute raggiungibile costituisce uno dei diritti fondamentali di ogni essere umano senza distinzione di razza, religione, opinioni politiche, condizione economica o sociale»;

            fin dalla XIII Legislatura si cerca di richiamare l'attenzione su una tematica importantissima che purtroppo non ha ancora ottenuto adeguato impegno da parte del legislatore: le malattie rare;

            le malattie rare sono patologie potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità. Tali malattie sono in gran parte di origine genetica e comprendono anche rare forme tumorali, malattie autoimmuni, malformazioni congenite, patologie di origine infettiva o tossica;

            da più di dieci anni le istituzioni italiane tentano di risolvere la problematica delle malattie rare per le quali il Sistema sanitario nazionale riconosce l'esenzione per l'acquisto solo di determinati farmaci, essendo molto difficile la classificazione di queste malattie, con conseguente aggravio per le famiglie;

            secondo le stime 7-8.000 patologie colpiscono tra il 6 per cento e l'8 per cento della popolazione nel corso della vita. Malgrado le singole malattie rare siano caratterizzate da una bassa prevalenza, il numero totale di persone che ne sono affette nell'Unione europea si colloca tra 27 e 36 milioni. Nella maggior parte dei casi si tratta di individui che soffrono di patologie meno frequenti, che colpiscono una persona su 100.000 o meno;

            ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000, così come di precedenti normative, sono considerate rare quelle patologie che colpiscono non più di cinque individui su diecimila. In Italia ci sarebbero circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica. L'80 per cento di queste malattie è di origine genetica. Per il restante 20 per cento dei casi si tratta di malattie acquisite;

            la quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche ed invalidanti, e l'individuo che ne è affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà che ne conseguono per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sua sopravvivenza, che ne limitano la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si trova spesso a soffrire l'isolamento e l'incomprensione della comunità in cui vive, a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni;

            l'associazione culturale «Giuseppe Dossetti: I valori. Tutela e sviluppo dei diritti» da dieci anni si batte per ottenere una legislazione adeguata che dia a tutti i pazienti le stesse possibilità di diagnosi, cura ed assistenza e che incentivi la ricerca e la produzione di farmaci. L'associazione, che esplica la sua attività anche attraverso l'Osservatorio di tutela civica dei diritti, chiede da tempo che vengano adottate le misure legislative necessarie per incentivare e promuovere la ricerca, lo sviluppo e l'immissione in commercio dei medicinali cosiddetti «orfani»;

        considerato che:

            l'11 novembre 2008 la Commissione europea ha adottato la comunicazione della Commissione al Parlamento europeo, al Consiglio, al Comitato economico e sociale europeo e al Comitato delle regioni: «malattie rare: una sfida per l'Europa» (COM 2008/679) al fine di definire una strategia globale per le malattie rare, che permetta di intensificare in tutta l'Europa la cooperazione e il mutuo sostegno in questo delicato settore e agli Stati membri di adottare le proprie strategie nazionali e regionali, seguendo un approccio comune nell'azione svolta a favore delle malattie rare, basato sulle migliori pratiche esistenti;

            le malattie rare sono anche definite «malattie orfane» in quanto «orfane» di ricerca e di interesse da parte del mercato, nonché di politiche di sanità pubblica. L'arbitraria definizione di «rara» non ha favorito il processo di ricerca e di attenzione sulle cause delle malattie rare, e, pertanto, il soggetto colpito non beneficia di cure adeguate e di una diagnosi tempestiva;

            si considerano orfani, come definiti dal citato regolamento (CE) n. 141/2000, i farmaci innovativi destinati alle malattie rare, la cui commercializzazione, in mancanza di incentivi, non sarebbe sufficientemente remunerativa da giustificare l'investimento necessario. Tale regolamento stabilisce i criteri per l'assegnazione della qualifica di medicinali orfani nell'Unione europea e prevede incentivi per stimolare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per la profilassi, la diagnosi o la terapia delle malattie rare;

            negli Stati Uniti si definisce «rara» una malattia che affligge meno di 200.000 persone. Ma la stessa qualifica (che consente poi di accedere a sgravi e incentivi per la ricerca dei cosiddetti farmaci orfani) spetta anche alle malattie che, pur avendo una maggiore incidenza sulla popolazione, non abbiano possibilità di essere contrastate a causa dei costi della ricerca non recuperabili con la semplice commercializzazione dei nuovi farmaci;

            nell'ordinamento statunitense, lo status legale dei farmaci è stato definito con l'Orphan Drug Act (P.L. 97-414) del 4 gennaio 1983. Tale legge definisce il farmaco orfano in rapporto alla prevalenza (ovvero alla frequenza) della malattia, ed è fissato il limite di prevalenza nella popolazione americana di 7,5 su 10.000 persone perché una malattia venga considerata rara;

            negli Stati Uniti, il concetto di «farmaco orfano» non copre semplicemente i prodotti farmaceutici o biologici, ma anche i dispositivi medicali e prodotti dietetici. L'OOPD (Office of Orphan Products Development) è stato creato all'interno della FDA (Food and Drug Administration) con il compito di promuovere la disponibilità di prodotti sicuri ed efficaci per il trattamento delle malattie rare;

            i farmaci orfani sono coperti da uno specifico sistema legale individuale che assicura loro: l'esenzione dei diritti da versare alla FDA per l'immissione in commercio; una procedura di registrazione accelerata da parte della FDA; un credito d'imposta pari al 50 per cento delle spese sostenute per la sperimentazione clinica; un periodo di sette anni di esclusiva di mercato. Con tale procedura i farmaci orfani possono essere disponibili ai pazienti prima che sia stata data l'approvazione per immissione in commercio. Nei casi in cui non sia disponibile alcun farmaco o alcuna cura alternativa per una malattia grave o rischiosa per la vita, purché il prodotto sia già oggetto di sperimentazioni cliniche e si trovi in una fase attiva dell'approvazione alla commercializzazione, potrà essere ottenuto un Treatment Investigational new Drug;

            risulta non più differibile la necessità che il nostro Paese si allinei ai tempi e alle procedure che negli altri Paesi garantiscono ai cittadini affetti da malattie rare di accedere tempestivamente alle terapie innovative;

            dalla XIII Legislatura ad oggi sono stati depositati 31 disegni e progetti di legge a favore dei malati rari, per nessuno dei quali è stato ad oggi concluso l'esame parlamentare, lasciando insolute le problematiche che affliggono i pazienti afflitti da tali patologie e le loro famiglie;

            nonostante gli sforzi compiuti a livello comunitario, gli approcci eterogenei dei Paesi europei rendono molto complesso l'accesso ai farmaci orfani da parte dei pazienti;

            a causa delle diverse legislazioni, la facilità e la rapidità di accesso ai farmaci orfani non sono mai le stesse per tutti le nazioni dell'Unione europea,

        impegna il Governo:

            ad assicurare la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi tempestiva, il trattamento e la riabilitazione dei pazienti affetti da malattie rare;

            a garantire a detti pazienti un equo accesso ai servizi socio-sanitari esistenti nel territorio nazionale;

            a migliorare la qualità della vita delle persone affette da tali patologie e delle loro famiglie;

            ad incentivare con misure adeguate la ricerca scientifica dell'industria farmaceutica, facendo particolare riferimento alla strada intrapresa con successo negli Stati Uniti, dove le speranze di cura per questi pazienti sono oggi molte più che in passato;

            a porre in essere misure che consentano la defiscalizzazione degli oneri relativi alla ricerca ed allo sviluppo industriale relativi ai farmaci orfani, come regolamentato dall'art. 11 dell'Atto Camera n. 2017, presentato il 16 dicembre 2008 ed assegnato alla XII Commissione permanente (Affari sociali) in sede referente il 25 marzo 2009.

(1-00483) (testo 2) (22 dicembre 2011)

Ritirata

BAIO, TOMASSINI, RUTELLI, ANTEZZA, BALDASSARRI, BASSOLI, BIONDELLI, BOSONE, BRUNO, CALABRO', CECCANTI, CHIAROMONTE, CONTINI, COSENTINO, D'AMBROSIO LETTIERI, DE ANGELIS, DEL VECCHIO, DIGILIO, FERRANTE, FOSSON, GARAVAGLIA Mariapia, GERMONTANI, GHIGO, GUSTAVINO, MARINO Ignazio, MARINO Mauro Maria, MASCITELLI, MASSIDDA, MAZZUCONI, MILANA, MOLINARI, OLIVA, PORETTI, RAMPONI, RIZZI, RUSSO, SANTINI, SERRA, SOLIANI, STRADIOTTO, STRANO, THALER AUSSERHOFER, VALDITARA. - Il Senato,

        premesso che:

            ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000, del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, e delle precedenti normative sono considerate rare quelle patologie «che colpiscono non più di cinque individui su diecimila»;

            nel mondo si riscontrano circa 7-8.000 patologie, molte delle quali croniche, invalidanti o fatali, che colpiscono tra il 6 e l'8 per cento della popolazione nel corso della vita e, malgrado le singole malattie rare siano caratterizzate da una bassa prevalenza, il numero totale di persone che ne sono affette, solo nell'Unione europea (UE), varia tra i 27 e i 36 milioni, pari a una persona su 100.000;

            in Italia sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare, e circa il 70 per cento è in età pediatrica;

            l'80 per cento di queste malattie è di origine genetica, per il restante 20 per cento dei casi si tratta di malattie acquisite;

            l'UE ha indicato le malattie rare tra i temi prioritari delle politiche sanitarie, al fine di stabilire l'uguaglianza del trattamento dei cittadini rispetto ai livelli essenziali di assistenza (LEA) stabiliti dagli Stati membri; diversi Stati hanno recepito tali indicazioni;

            in Francia, per esempio, da tempo è stato adottato un piano nazionale per le malattie rare e già dal 1994 è in vigore l'autorizzazione temporanea di utilizzo dei farmaci orfani che ha consentito a

            più di 400 prodotti farmaceutici di ottenere l'autorizzazione temporanea di utilizzo (ATU), permettendo ai pazienti di utilizzarli in media 12 mesi prima dell'ottenimento dell'autorizzazione all'immissione in commercio;

            l'ATU ha come finalità quella di consentire l'utilizzo di un farmaco orfano e/o destinato alla cura di malattie rare o gravi prima ancora che lo stesso abbia ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio, purché il farmaco sia in fase di sviluppo e non vi sia una valida alternativa terapeutica garantita da un farmaco regolarmente autorizzato;

            attualmente, in Italia, il Sistema sanitario nazionale (SSN) riconosce l'esenzione per l'acquisto solo di determinati farmaci, vista la difficoltà riscontrata nella classificazione di queste malattie, con conseguente aggravio per le famiglie dei pazienti;

            il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 (recante «Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie») riporta, all'allegato 1, l'elenco delle malattie riconosciute come rare dal SSN;

            l'articolo 8 del suddetto decreto ministeriale prevede testualmente che «I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni»;

            ad oggi, nonostante le previsioni di cui sopra, non si è proceduto ad alcun aggiornamento, sebbene il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 21 marzo 2008, mai entrato in vigore, recasse, all'allegato 7, un aggiornamento della malattie riconosciute come rare, individuando altre 109 patologie ad integrazione dell'allegato 1 del decreto ministeriale n. 279 del 2001;

        considerato che:

            nonostante dalla XIII Legislatura ad oggi siano stati depositati numerosi disegni di legge al riguardo, non ancora approvati, i pazienti e le loro famiglie incontrano enormi difficoltà di tipo economico ed assistenziale, ma soprattutto di grave carenza di strutture e farmaci adeguati alla cura di tali patologie;

            nell'ordinamento la possibilità di accedere a farmaci non ancora dotati di autorizzazione all'immissione in commercio è limitata ai casi disciplinati dal decreto del Ministero della salute dell'8 maggio 2003, relativo al cosiddetto uso compassionevole, e dal decreto-legge n. 536 del 1996, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 648 del 1996, concernente misure per il contenimento della spesa farmaceutica, e, pertanto, possono essere somministrati ai pazienti solo in presenza di sperimentazioni cliniche in fase già avanzata;

            lo schema dell'ATU, mutuato dal sistema francese, applicato ai farmaci destinati alla cura di malattie rare, orfane o gravi, consentirebbe ai pazienti di avere a disposizione tali farmaci con largo anticipo rispetto ai tempi necessari alla conclusione degli studi clinici e all'ottenimento dell'autorizzazione alla commercializzazione;

            il percorso autorizzativo di detta tipologia di farmaci è molto lungo e reso difficoltoso dal fatto che, solitamente, gli studi clinici richiedono molto tempo, in quanto la ricerca scientifica ha difficoltà a raggiungere sufficienti prove di evidenza e di efficacia visto l'esiguo numero di pazienti su scala mondiale e risulta, quindi, necessario dislocare le sperimentazioni in diversi Paesi, con conseguente ulteriore aggravio dal punto di vista dei tempi necessari alla relativa conduzione;

            le persone affette da patologie non ancora accreditate come rare sono prive di ogni tutela socio-assistenziale: sono costrette a sostenere interamente i costi di eventuali farmaci esistenti in commercio nonché quelli delle visite specialistiche e delle terapie riabilitative; in ambito lavorativo non possono usufruire di congedi e permessi per malattie e in ambito scolastico sono privi dell'adeguata e necessaria assistenza;

            molte delle patologie rare sono gravemente invalidanti e compromettono in modo significativo la qualità della vita sul piano psico-fisico sia dei pazienti che delle rispettive famiglie;

            consapevoli delle difficoltà che le persone affette da malattie rare devono quotidianamente fronteggiare e della necessità di sollecitare l'opinione pubblica e le Istituzioni, affinché si possa giungere a risultati reali e tangibili, diverse associazioni hanno richiesto l'intervento del legislatore e un riscontro sui tempi di aggiornamento dei LEA,

        impegna il Governo:

            ad aggiornare l'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001, includendo le 109 patologie, già individuate dall'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 21 marzo 2008 mai entrato in vigore, nonché inserendo tutte la patologie diagnosticate come rare;

            ad aggiornare con cadenza annuale l'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001;

            a porre in essere tutte le misure necessarie per garantire la presa in carico dei malati affetti da malattie rare e delle loro famiglie, in particolare attraverso l'accesso alle cure e all'assistenza materiale, economica e psicologica, in modo da ottemperare alle indicazioni dell'UE;

            ad agevolare la predisposizione di una normativa che preveda l'autorizzazione temporanea di utilizzo per favorire l'accesso ai farmaci innovativi cosiddetti orfani, mutuando il modello francese;

            ad istituire un comitato nazionale per le malattie rare, in grado di monitorare la fenomenologia e l'incidenza delle malattie rare e gestire i fondi relativi;

            a promuovere la ricerca scientifica finalizzata ad individuare nuove terapie o farmaci per la cura delle malattie rare.

(1-00518) (10 gennaio 2012)

Ritirata

MARINO Ignazio, BASSOLI, BOSONE, BIONDELLI, CHIAROMONTE, CHITI, COSENTINO, GRANAIOLA, PORETTI. - Il Senato,

        premesso che:

            nonostante nel corso degli ultimi venti anni la ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione, né terapie, ed altre ancora che colpiscono un numero relativamente basso di persone, le cosiddette «malattie rare»;

            le malattie rare sono un ampio gruppo di patologie (5.000-6.000 secondo l'Organizzazione mondiale della sanità), per la quasi totalità di origine genetica, caratterizzate dalla bassa prevalenza nella popolazione (5 casi per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione europea);

            queste numerose malattie, pur essendo molto eterogenee fra loro sia nell'eziopatogenesi sia nelle manifestazioni sintomatologiche, sono tuttavia accomunate da una caratteristica estremamente importante dal punto di vista sociosanitario: la bassa prevalenza nella popolazione a cui spesso si associa (o ne può essere conseguenza) la difficoltà sia nell'effettuare una rapida e corretta diagnosi sia nel trovare un'adeguata terapia;

            nonostante si tratti di un fenomeno circoscritto, quello delle malattie rare è un problema sanitario primario, nonché un importante e complesso problema sociale ed assistenziale in quanto queste malattie sono croniche e gravemente invalidanti oppure costituiscono causa di mortalità precoce e, comunque, costringono i pazienti e le loro famiglie alla difficile ricerca di strutture sanitarie adeguate;

            è elevato il numero di persone affette dalle malattie rare: sono ben 24 milioni in Europa e oltre 2 milioni in Italia, senza contare i familiari coinvolti;

            la loro bassa incidenza comporta una scarsa conoscenza da parte della comunità scientifica con conseguente ritardo, per coloro che ne sono affetti, di ottenere una diagnosi corretta in tempi brevi (peraltro possibile solo per 2.000 malattie rare), di individuare i centri specializzati nella diagnosi e nella cura, di ottenere informazioni corrette e di poter accedere agli eventuali trattamenti, peraltro disponibili solo per 300 di esse;

            tanto più una malattia è rara tanto più è difficile disporre di terapie valide: gli alti costi per la ricerca, la sperimentazione, lo sviluppo e la commercializzazione dei medicinali, necessari a curare queste malattie, con la oggettiva impossibilità di realizzare profitti adeguati a coprire le spese, costituiscono un disincentivo per le industrie farmaceutiche ad investire capitali nella ricerca e nella produzione di farmaci innovativi, poco allettanti in quanto poco redditizi. Per questi motivi tali farmaci sono definiti «farmaci orfani»;

            il riconoscimento in Europa del reale problema dei farmaci orfani si è avuto con il regolamento (Caserta) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, che istituisce una procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinali orfani e offre incentivi per la ricerca, lo sviluppo e l'immissione in commercio dei medicinali così qualificati. Successivamente, con il regolamento (Caserta) n. 847/2000 della Commissione, del 27 aprile 2000, si sono stabilite le disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano, nonché la definizione dei concetti di medicinale «simile» e «clinicamente superiore»;

            con il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 («Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie») è stata istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e, presso l'Istituto superiore di sanità, è stato istituito il Registro nazionale delle malattie rare al fine di ottenere, a livello nazionale, un quadro complessivo delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio;

            l'allegato n. 1 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001 individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare per le quali è prevista l'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni sanitarie. Sono esentate le prestazioni effettuate presso i presidi della Rete per l'accertamento delle malattie rare individuate dal regolamento e, per i soggetti riconosciuti affetti da tali malattie, è prevista l'esenzione per tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia;

            si tratta di primi passi, non ancora adeguati, però, a dare soluzioni a problemi così rilevanti. Rimane praticamente intatto il problema della mancanza di terapie valide, causato, come è noto, dal fatto che le industrie farmaceutiche sono restie ad investire capitali nella ricerca e nella produzione di farmaci che hanno un bacino di utenti molto ristretto e non garantiscono grandi profitti;

            altrettanto grave è poi il fatto che, sia a livello nazionale sia a livello regionale, i cittadini affetti da malattie rare non usufruiscono dello stesso livello di prestazioni diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali previste da parte del Servizio sanitario nazionale (SSN) per i pazienti cosiddetti «normali». Ma la disparità non si limita alle differenze tra tipologie di pazienti. Esistono inoltre disparità di trattamento fra le varie regioni e persino all'interno delle medesime regioni e, addirittura, all'interno delle stesse città, nonostante sia ovvio e doveroso che tutti i cittadini debbano godere dello stesso livello di prestazioni da parte del SSN;

            è necessario quindi che, nell'ambito della revisione dei livelli essenziali di assistenza (LEA), sia disposto un loro aggiornamento finalizzato anche a rendere effettiva per gli affetti da patologie rare una parità di prestazioni, rispetto al resto della popolazione, in termini di diagnostica, terapie ed assistenza;

            la difficoltà ad accedere ai trattamenti attualmente disponibili ha diverse cause: i costi elevati e la mancanza di disponibilità sul territorio nazionale di strutture specialistiche adeguate, l'esclusione dalle liste di rimborsabilità dei farmaci inseriti in fascia C e l'inserimento nella fascia di trattamenti non farmacologici di presidi e di prodotti galenici possono rendere difficile l'acquisizione del diritto all'esenzione dal ticket per gli affetti da malattie rare, così come stabilito dal regolamento di cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279;

            i trattamenti previsti per le malattie rare sono diversi da quelli previsti per le malattie comuni. Molti di questi trattamenti sono essenziali per le prime, ma non essenziali per le seconde. Basti pensare al caso di alcuni alimenti o integratori alimentari che sono dei veri e propri prodotti «salvavita» per molte malattie rare di tipo metabolico o al caso di semplici creme e fermenti lattici indispensabili ed insostituibili per la cura di alcune malattie rare dermatologiche o di malformazioni ano-rettali;

            le regioni non hanno recepito correttamente le indicazioni contenute nel regolamento di cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, e nei LEA. Ciò crea grande confusione nel settore specifico delle malattie rare, delegando alla sensibilità interpretativa delle commissioni delle singole Aziende sanitarie locali (ASL) la decisione di erogare o meno un farmaco, creando così disparità assistenziali non solo nelle singole regioni, ma perfino nelle ASL delle stesse regioni,

        impegna il Governo:

            a prevedere per le persone affette da malattie rare il diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per tutte le prestazioni sanitarie, incluse nei LEA, efficaci ed appropriate per la diagnosi, il trattamento, il monitoraggio dell'evoluzione della malattia rara e la prevenzione degli aggravamenti, comprese le prestazioni riabilitative e di assistenza protesica, nonché l'acquisto dei farmaci di fascia C necessari per il trattamento delle malattie rare e dei trattamenti considerati non farmacologici, quali alimenti, integratori alimentari, dispositivi medici e presidi sanitari;

            a valutare l'opportunità di aggiornare l'allegato n. 1 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001, contenente l'elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo, con cadenza annuale e non più triennale, prevedendo l'inserimento nello stesso di altre malattie rare finora escluse e, in particolare, delle 109 malattie rare inserite nel suddetto elenco dal decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 23 aprile 2008 approvato dal Governo Prodi e successivamente ritirato per mancanza di copertura finanziaria dal Governo Berlusconi;

            ad adottare le iniziative necessarie affinché le diagnosi di malattia rara siano effettuate dai presìdi della Rete di cui all'articolo 2 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, sulla base di appositi protocolli diagnostici e che gli stessi presìdi della Rete provvedano all'emissione della relativa certificazione di malattia rara con validità illimitata nel tempo e su tutto il territorio nazionale al fine di assicurare l'erogazione a totale carico del SSN di tutte le prestazioni incluse nei LEA;

            ad adottare le iniziative necessarie per assicurare l'immediata disponibilità e gratuità delle prestazioni e l'aggiornamento dei prontuari terapeutici prevedendo che i farmaci commercializzati in Italia che abbiano ottenuto riconoscimento di farmaco orfano dalla Agenzia europea per la valutazione dei medicinali (EMEA) siano forniti gratuitamente ai soggetti portatori delle patologie a cui la registrazione fa riferimento e che pertanto possano essere inseriti nel prontuario nazionale dei farmaci nelle fasce esenti da compartecipazione alla spesa;

            ad adottare un Piano nazionale per le malattie rare, con durata triennale, finalizzato ad assicurare prevenzione, sorveglianza, diagnosi tempestiva, trattamento e riabilitazione ai pazienti con malattie rare, a garantire equo accesso ai servizi socio-sanitari a tutti i pazienti con malattie rare sul territorio nazionale, a migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare e dei loro familiari, indicando le aree prioritarie di intervento e le azioni necessarie per la sorveglianza delle malattie rare, la diffusione dell'informazione sulle malattie rare diretta alla popolazione generale ed agli operatori socio-sanitari, la formazione di medici e figure professionali coinvolti nell'assistenza, l'accesso al trattamento inclusi i farmaci, la prevenzione e l'accesso ad una diagnosi tempestiva, il supporto alla ricerca di base clinica, sociale e di sanità pubblica sulle malattie rare, le istituzioni responsabili delle specifiche azioni, nonché il sistema di monitoraggio e valutazione annuale del Piano nazionale;

            a prevedere, in deroga alle disposizioni in materia di prescrizioni farmaceutiche, per le prescrizioni relative ad una malattia rara, che il numero di pezzi prescrivibili per ricetta possa essere superiore a tre;

            ad adottare le iniziative necessarie per favorire la ricerca clinica e preclinica finalizzata alla produzione dei farmaci orfani, prevedendo che ai soggetti pubblici e privati che svolgono tali attività di ricerca o che investono in progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati si applichi un sistema di incentivi e di agevolazioni fiscali per le spese sostenute per l'avvio e la realizzazione di progetti di ricerca.

(1-00520) (10 gennaio 2012)

Ritirata

CARLINO, BELISARIO, GIAMBRONE, BUGNANO, CAFORIO, DE TONI, DI NARDO, LANNUTTI, LI GOTTI, MASCITELLI, PARDI, PEDICA. - Il Senato,

        premesso che:

            ad oggi non esiste una definizione uniforme di malattia rara. L'Organizzazione mondiale della sanità individua come «malattie rare» un ampio gruppo di patologie (tra le 5.000 e le 6.000), di cui l'80 per cento circa di origine genetica, caratterizzate dalla bassa prevalenza nella popolazione, alcune delle quali aggregabili in aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie congenite, neuropatie, eccetera) con particolare concentrazione in determinate aree territoriali e geografiche. Secondo la legislazione degli Stati Uniti d'America viene definita «rara» una malattia con una prevalenza inferiore a 7,5 su 10.000 abitanti, mentre in Giappone una malattia è definita «rara» quando la prevalenza è inferiore a 4 su 10.000 abitanti;

            la decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento europeo e del Consiglio del 29 aprile 1999, che adotta il programma d'azione comunitaria 1999-2003 della Commissione della Comunità europea, definisce rare le malattie che hanno una prevalenza non superiore a 5 per 10.000 abitanti nell'insieme della popolazione comunitaria;

            nonostante possa apparire un fenomeno circoscritto, il problema delle malattie rare riguarda circa 24 milioni di persone in Europa e oltre 2 milioni in Italia (senza contare il coinvolgimento dei familiari dei malati). Si tratta di patologie alquanto eterogenee fra loro sia nell'eziopatogenesi sia nelle manifestazioni sintomatologiche, molte delle quali croniche e gravemente invalidanti e che spesso costituiscono causa di mortalità precoce;

            le malattie rare rappresentano un importante e complesso problema sociale ed assistenziale. Trattandosi infatti di malattie il più delle volte genetiche, esse pongono difficoltà diagnostiche e attendono i principali risultati terapeutici dallo sviluppo di nuovi farmaci ottenuti attraverso l'impiego di metodologie avanzate (biotecnologie, terapia genica e cellulare) non sempre immediatamente disponibili; sono malattie croniche e invalidanti, con conseguenti specifiche esigenze assistenziali e alti costi sanitari e sociali; sono tuttora spesso prive di trattamento (malattie orfane) perché, in assenza di incentivi, le imprese farmaceutiche non sono stimolate ad investire in funzione di un mercato che resterebbe comunque molto limitato;

        rilevato che:

            gli alti costi per la ricerca, la sperimentazione, lo sviluppo e la commercializzazione dei medicinali necessari a curare malattie con bassa incidenza (i cosiddetti «farmaci orfani»), con l'oggettiva impossibilità di realizzare profitti adeguati a coprire le spese, costituiscono un disincentivo per le industrie farmaceutiche ad investire capitali nella ricerca e nella produzione di farmaci innovativi, poco allettanti in quanto, appunto, poco redditizi. I tempi di sviluppo di un nuovo farmaco, dall'individuazione del principio attivo alla sua commercializzazione, richiedono dai 10 ai 14 anni, con un costo medio di oltre 250 milioni di dollari. Ciascun progetto di ricerca e di sviluppo di «farmaci orfani» richiama un investimento di oltre 18 milioni di euro all'anno. Le case farmaceutiche non possono certamente sopportare da sole questi costi;

            inoltre, in Italia mancano istituti di ricerca di carattere pubblico dedicati ai «farmaci orfani» e dunque la sperimentazione e lo sviluppo ne risultano fortemente rallentati;

            negli USA il problema è stato affrontato la prima volta nel 1983 con l'introduzione dell'Orphan drug act, un complesso di norme che attraverso sovvenzioni economiche, incentivi fiscali e facilitazioni amministrative, ha stimolato le attività di ricerca e sviluppo riguardanti i farmaci orfani. All'industria che investe nella ricerca su farmaci riconosciuti utili per malattie rare viene prolungato considerevolmente il periodo di esclusiva per la commercializzazione ed inoltre è consentito lo sgravio fiscale di una somma pari al 50 per cento delle spese sostenute per la ricerca. Questi ed altri provvedimenti minori hanno consentito negli Stati Uniti la messa in commercio di oltre 800 specialità medicinali;

            in Europa il riconoscimento del reale problema dei farmaci orfani si è avuto con il regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999 (entrato in vigore il 22 gennaio 2000), che istituisce una procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinali orfani e offre incentivi per la ricerca, lo sviluppo e l'immissione in commercio dei medicinali così qualificati. Tale regolamento introduce procedure per designare un farmaco «orfano», sia perché destinato a malattie rare (gravi, debilitanti e invalidanti), che interessano meno di 5 persone su 10.000 della UE, sia perché l'industria può dimostrare che si tratta di un farmaco per il quale non può essere attesa una giusta remunerazione economica qualora sia prodotto nella UE; facilitazioni alle imprese farmaceutiche che decidono di produrre i farmaci designati orfani; dieci anni di esclusività di mercato dopo la registrazione del farmaco. Il regolamento si è inoltre immediatamente caratterizzato nel dichiarare una precisa volontà di coinvolgere nelle attività di ricerca e di sviluppo dei farmaci orfani le imprese farmaceutiche e i centri di ricerca europei indipendentemente dalla loro dimensione produttiva, scegliendo, anzi, di stimolare proprio le piccole e medie imprese spesso escluse dai percorsi di globalizzazione del farmaco. Di particolare importanza è risultata al riguardo l'introduzione della procedura di assistenza (articolo 6), attraverso cui lo sponsor (in base all'articolo 2 del regolamento si definisce con tale termine la persona fisica o giuridica, stabilita nell'Unione europea, che richiede o che ha ottenuto la qualifica di farmaco orfano per un determinato farmaco) può ottenere dall'Agenzia europea per i medicinali (EMEA) un parere su come accedere alle procedure per la designazione (e per la successiva autorizzazione) del farmaco in esame;

            successivamente, con il regolamento (CE) n. 847/2000 della Commissione, del 27 aprile 2000, si sono stabilite le disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano, nonché la definizione dei concetti di medicinale «simile» e «clinicamente superiore»;

            in Italia con il decreto legislativo 29 maggio 1991, n. 178, e con il decreto legislativo 18 febbraio 1997, n. 44, sono state recepite le direttive dell'Unione europea in materia di specialità medicinali (decreti successivamente abrogati dal decreto legislativo 24 aprile 2006, n. 219). Con il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, poi, è stato ridefinito il sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni; con il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 («Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie») è stata istituita la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, dando mandato alle singole Regioni, e, presso l'Istituto superiore di sanità, è stato istituito il registro nazionale delle malattie rare al fine di ottenere, a livello nazionale, un quadro complessivo delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio;

            il citato regolamento di cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare per le quali è prevista l'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni sanitarie. Sono esentate le prestazioni effettuate presso i presidi della rete per l'accertamento delle malattie rare individuate dal regolamento e, per i soggetti riconosciuti affetti da tali malattie, è prevista l'esenzione per tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia;

        considerato che:

            i provvedimenti legislativi illustrati costituiscono solo i primi (e non ancora adeguati) passi verso soluzioni di un problema rilevante;

            sia a livello nazionale che a livello regionale, i cittadini affetti da malattie rare non usufruiscono dello stesso livello di prestazioni diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali previste da parte del Servizio sanitario nazionale per i pazienti cosiddetti «normali»;

            esistono inoltre disparità di trattamento fra le varie regioni, e persino all'interno delle medesime regioni e, addirittura, all'interno delle stesse città, nonostante sia ovvio e doveroso che tutti i cittadini debbano godere dello stesso livello di prestazioni da parte del Servizio sanitario nazionale;

            i costi elevati e la mancanza di disponibilità sul territorio nazionale di strutture specialistiche adeguate, l'esclusione dalle liste di rimborsabilità dei farmaci inseriti in fascia C nonché l'inserimento nella fascia di trattamenti non farmacologici di presidi e di prodotti galenici, possono rendere difficile l'acquisizione del diritto all'esenzione dal ticket per gli affetti da malattie rare, così come stabilito dal regolamento di cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279.

            i trattamenti previsti per le malattie rare sono diversi da quelli previsti per le malattie comuni. Molti di questi trattamenti sono essenziali per le prime, ma non essenziali per le seconde. Basti pensare al caso di alcuni alimenti o integratori alimentari che sono dei veri e propri prodotti «salvavita» per molte malattie rare di tipo metabolico o al caso di semplici creme e fermenti lattici indispensabili ed insostituibili per la cura di alcune malattie rare dermatologiche;

            le Regioni non hanno recepito correttamente le indicazioni contenute nel regolamento di cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, e ciò crea grande confusione nel settore specifico delle malattie rare, delegando alla sensibilità interpretativa delle commissioni delle singole aziende sanitarie locali la decisione di erogare o meno un farmaco, creando così disparità assistenziali non solo nelle singole regioni, ma perfino nelle ASL delle stesse regioni,

        impegna il Governo a porre in essere tutte le iniziative necessarie al fine di:

            a) favorire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie, in particolare attraverso la predisposizione di un piano organico per la ricerca clinica (anche al fine di favorire la partecipazione dell'Italia alle attività internazionali nel settore delle malattie rare) da realizzarsi, in linea con quanto previsto dall'articolo 9 del regolamento (CE) n. 141/2000, attraverso un apposito piano di incentivi alla ricerca basato sulla defiscalizzazione dei fondi investiti dagli sponsor e sull'istituzione di un apposito fondo destinato a finanziare annualmente almeno due terzi dei progetti di ricerca, con particolare attenzione ai progetti rivolti al territorio delle regioni economicamente depresse;

            b) garantire la disponibilità delle cure e l'immediato accesso ai nuovi farmaci da parte dei soggetti affetti da malattie rare attraverso: una semplificazione delle procedure per la definizione del prezzo e della classe di rimborsabilità dei farmaci orfani autorizzati nell'area comunitaria; la creazione di un comitato nazionale per le malattie rare in grado di monitorare la fenomenologia e l'incidenza delle stesse; l'inserimento nei prontuari farmaceutici regionali, dei farmaci essenziali per la cura delle malattie rare diffuse sul territorio regionale; la predisposizione di piani per il trattamento domiciliare che consentono la distribuzione diretta, da parte delle aziende sanitarie locali o tramite accordi con le farmacie, dei prodotti necessari anche per terapie di supporto (in particolare per le malattie croniche e disabilitanti); la disponibilità di trattamenti non farmacologici (alimenti, dispositivi medici, prestazioni di riabilitazione, interventi di supporto) resi necessari dalla specifica patologia.

ORDINE DEL GIORNO

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